sabato 18 agosto 2007

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Il daltonismo o discromatopsia


Cosa e’?

Si tratta dell’incapacita' di distinguere tutti i colori con l’eccezione del bianco e del nero (acromatopsia), o soltanto alcuni colori, piu' spesso il verde e il rosso. E' un disturbo congenito della vista il cui nome deriva da quello del chimico e fisico inglese Dalton che ne soffriva e che defini' la malattia nel 1798.

Il daltonismo e' causato da un difetto di alcune particolari formazioni cellulari della retina, i coni, che servono a identificare i colori. Questi coni sono di diversi tipi e ciascun tipo reagisce in modo diverso alle diverse lunghezze d'onda luminose che corrispondono ai colori. I daltonici non hanno tutte le tipologie di coni necessari all'identificazione dei colori.

Il daltonismo corrisponde ad un'anomalia del cromosoma X che si trasmette per via femminile. Un uomo portatore trasmette a tutte le figlie il cromosoma con il difetto mentre se il secondo cromosoma X che arriva dalla madre e' normale, questa figlia sara' portatrice sana avra' 50% di probabilita' di dare alla luce un figlio daltonico e 50% di probabilita’ di avere una figlia sempre portatrice sana.
Quindi di norma la malattia si trasmette saltando una generazione da nonno a nipote.
E' rarissimo che la malattia si presenti nel sesso femminile, dato che la persona deve essere partorita da madre portatrice sana della malattia e da un padre daltonico e che in tal caso comunque ci sarebbe il 50% di probabilita' della nascita di una persona sana. Se la madre e' daltonica e se il padre e' daltonico ci sara' il 100% di probabilita' che i figli, a prescindere dal sesso, siano daltonici.
E' a causa di questa modalita' di trasmissione ereditaria che gli uomini soffrono di questa anomalia molto più frequentemente delle donne (8 per cento dei maschi, 0,5 per cento delle femmine).



Come vedono i daltonici?

Se andate su QUESTO LINK potrete trovare un esempio che propone alle persone che vedono i colori di provare cosa significa essere daltonici.


I daltonici riescono a “vedere” di piu’?

Il daltonismo è qualcosa di più che l’incapacità, su base genetica, di riconoscere i colori: talvolta chi ne è affetto, paradossalmente, riconosce tonalità cromatiche “invisibili” agli occhi di una persona senza problemi. È quanto dimostrato in un lavoro apparso sulla rivista Current Biology e diretto da John Mollon della University of Cambridge.

Sono i coni, cellule retiniche, ad assolvere alla funzione di percezione dei colori. Al loro interno queste cellule sono tappezzate da fotorecettori che percepiscono e distinguono la luce di diversa lunghezza d’onda permettendoci di percepire i colori. Il daltonismo è l’incapacità genetica di riconoscere alcuni o tutti i colori e dipende da difetti nei geni che servono alla produzione dei fotorecettori. Questi geni si trovano in gran parte sul cromosoma sessuale femminile, il cromosoma X, per cui il daltonismo è più diffuso tra gli uomini in quanto questi dispongono di un solo cromosoma X.

Gli esperti hanno messo a confronto le capacità sensoriali di individui daltonici e non per verificare se l’incapacità dei primi di percepire certi colori non fosse solo un lato della medaglia del loro disturbo oculare. I ricercatori hanno sottoposto i partecipanti a test dei colori: presentavano loro varie coppie di colori chiedendogli se li vedevano differenti o uguali. I colori, secondo la lunghezza d’onda ad essi associata, erano talvolta uguali e talvolta diversi.

Gli esperti hanno così evidenziato che individui con deuteranomalia, cioè una difettosa percezione del verde, possono altresì percepire delle differenze cromatiche che gli occhi degli individui sani puntualmente non rilevano. In pratica la differenza tra due colori (oggettivamente diversi poiché associati a differenti lunghezze d’onda) è talvolta percepita dai daltonici ma non da individui sani. Per motivi che rimangono misteriosi ma che lasciano sottintendere complesse origini genetiche, quindi, alcuni individui daltonici hanno in realtà una dimensione cromatica in più rispetto a individui con normale percezione dei colori.



I nostri antenati hanno subito una mutazione genetica che ha permesso loro di vedere il rosso

Sulla rivista Science è stato pubblicato uno studio svolto dall'Università Johns Hopkins di Baltimora che ha permesso di ricostruire il passaggio evolutivo attraverso cui i primati hanno iniziato ad avere una vista simile a quella dell'uomo. I ricercatori hanno trasferito il gene che permette la visione dei colori da parte dell'occhio umano ad alcuni topi che, nonostante siano daltonici per natura, hanno iniziato a distinguere i colori.

L'uomo e le scimmie possono percepire i colori grazie a tre diversi recettori presenti nella retina, che vedono il blu, il verde e il rosso. Nei topi, come nella maggior parte dei mammiferi, sono presenti solo i recettori del blu e del verde. I topi creati dai ricercatori esprimevano contemporaneamente anche il gene del recettore rosso. A questo punto è stato necessario capire se questi topi riuscivano a distinguere tutti i colori e per questo hanno mostrato ai topi modificati tre pannelli, due di colore uguale e uno diverso, ricompensandoli se riuscivano a distinguere quello diverso.

E l'80% ci riusciva. Uno degli autori, Gerald Jacobs spiega: "Il risultato ottenuto è importante perchè abbiamo dimostrato che basta che negli occhi dei mammiferi sia presente la struttura che vede i colori per indurre il cervello ad elaborare la nuova informazione, senza necessità di uno sviluppo cerebrale. Ciò significa che 40 milioni di anni fa i nostri antenati hanno subito acquisito questa capacità senza attendere altri adattamenti".
Inoltre gli autori sottolineano che sono molto importanti le implicazioni evoluzionistiche: "I topi mostrano quello che è successo ai nostri antenati - spiega Jeremy Nathans - che, ad un tratto, hanno subìto una mutazione genetica che ha permesso loro di sviluppare la capacità di distinguere il rosso".

Forse il vantaggio selettivo di questa mutazione è stato che gli individui capaci di vedere il rosso riuscivano a distinguere la frutta colorata da quella acerba.
Inoltre questi risultati potrebbero essere in qualche modo confermati anche per quanto riguarda gli altri sensi: studi condotto su olfatto e gusto hanno dimostrato che basta un gene per far sviluppare la capacità relativa senza che accorrano cambiamenti nel cervello.



Perche' la natura ha favorito le donne nella visione dei colori?

Da tempo è noto che l'acromatopsia è causata, soprattutto negli uomini, da cambiamenti nei geni per l’opsina dei pigmenti rosso e verde che consentono agli esseri umani di percepire i colori. Ma un nuovo studio su soggetti scelti a caso da popolazioni geograficamente differenti mostra che una particolare variazione nel gene per l'opsina rossa potrebbe essere stata mantenuta dalla selezione naturale per fornire agli esseri umani, specialmente alle donne, una migliore percezione dei colori.

In uno studio che e' stato pubblicato sul numero di settembre 2004 della rivista "American Journal of Human Genetics", Brian Verrelli dell'Arizona State University e Sarah Tishkoff dell'Università del Maryland spiegano che uno dei geni associati alla visione dei colori ha mantenuto un'insolita quantità di variazioni genetiche, forse per milioni di anni di evoluzione umana.

I due ricercatori hanno studiato il DNA di 236 uomini provenienti dall'Europa, dall'Africa e dall'Asia. Hanno cercato in particolare una variazione genetica di OPN1LW, il gene collocato sul cromosoma X che codifica per la molecola fotorecettiva opsina che rivela lo spettro verde della luce.

"Abbiamo trovato 85 varianti in questo gene, - spiega Tishkoff - quasi tre volte quelle che si osservano in un gene preso a caso dal genoma umano. Normalmente la selezione naturale elimina le variazioni in eccesso, ma in questo caso accade il contrario".

Secondo i due scienziati, queste variazioni potrebbero essere state importanti in passato, quando gli esseri umani erano cacciatori-raccoglitori. Una migliore percezione dei colori avrebbe permesso alle donne, tradizionali raccoglitrici, di discriminare meglio fra frutti colorati, insetti e fogliame.

3 commenti :

davide ha detto...

Cara Chiara,

ho trovato interessante quanto hai scritto, perchè ero quasi completamente ignorante su questo argomento. Mi è capitato molto raramente di conoscere persone daltoniche e non sapevo da cosa fosse determinata questa disfunzione. Sapevo che le donne hanno un olfatto più sviluppato dei maschi (cosa che mi ha sempre creato dei complessi con le donne per paura di avere, magari, un odore non gradito), ma non sapevo che le donne avessero una migliore visione dei colori. Certo che in un prossimo post dovrai pur dirci qualcosa in cui siamo più dotati noi maschietti.

Tanti saluti dal tuo Davide

Nice&Nasty ha detto...

Ma appartieni allo 0.5%?
:-)
Ciao

roberto ha detto...

ciao ragazzi. ecco una di quella persona citata. mi chiamo roberto sono napoletano, ci tengo a farvi sapere che vivere con questo problema non e facile. non sai quante persone ci ridono di sta cosa quando sanno che sei daltonico la prima cosa che ti chiedono è: di che colore e quella macchina e il mio accendino? e dopo si lasciano ad una bella risata, senza sapere che e un grosso problema e non c'è niente da ridere. o rinunciato a far parte dei carabinieri polizia esercito marina ecc ecc . oggi cerco di imbarcarmi , quindi tocca fare il libretto di navigazione ma ancora una volta nasce lo stesso problema."sei daltonico non vai bene per noi" . allora io mi chiedo ma noi daltonici siamo tutelati? c'è una possibilità per sistemarci nell'ambito lavorativo? ci terrei tanto a saperlo visto che con una moglie e due figlie e dura ad andare avanti.

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